血友病保因者さんとそのご家族の方へ

保因者かどうかを調べるには

監修
久留米大学医学部 小児科学教室 松尾 陽子 先生

保因者診断のメリットデメリット

保因者診断は家族歴から血友病の保因者の可能性があるけれど確定はできない「推定保因者」の方が対象となります。
保因者診断を受けることにはメリットだけでなくデメリットもありますが、保因者診断を受けることにした場合、その結果がどちらであっても、得られた情報は保因者診断を受けた本人や家族にとって有意義なものであるはずです。

保因者診断を受けるメリット
  • 保因者であることがわかった場合
    自身の健康管理に役立ち、手術や事故に備えられる
    血友病患児の出産時のリスクに対処できる
  • 保因者ではない可能性が高いとわかった場合
    自身の健康や出産に対する不安がある程度解消される
デメリット
  • 保因者であることが判った場合
    結婚や出産に消極的になってしまったり、ひどく落ち込んでしまう可能性がある

コラム保因者診断は必ず受けるべき?

保因者診断は必ず受けるべき?保因者診断を受けるか受けないかを決めるのは ご本人の自由意志。ご家族や医療者が強制することはできません。「知る権利」という言葉をよく聞きますが、「知らずにいる権利」もあって当然です。保因者だと確定されたことで強いストレスを感じてしまう方がいるのも事実です。
ただし、保因者本人と出産時の赤ちゃんへのリスクを考えると、知っておいたほうがよいと考える専門家がほとんどです。これまでに出産を経験した保因者からも「知っておきたかった」という声が聞かれます。
今、ご本人に健康上の問題がないのなら決断を急ぐ必要はありませんし、1度受けないと決めても時間が経って状況や考えが変わったときに、改めて保因者診断を受けるかどうか決めることもできます。
医師や看護師はもちろん、患者会で相談してみるなど、ゆっくりと納得のいくまで考えてから選択してください。

保因者診断で行う検査

家族歴の調査

血液検査などを行う前に、家系のなかに血友病患者さんがいるかを聞き取ります。

血液凝固検査

血液凝固検査血液凝固因子活性を調べる検査で、一般の病院で保険診療として受けることができます。
凝固因子活性は個人差があり、個人内でも月経周期や炎症などによって大きく変動するため、例え測定した血液凝固活性が平均的な値と比較して低い場合であっても診断は確定できず、「保因者である可能性が高い」と判定されます。
血液凝固因子活性の検査だけでは、 保因者であることを確定したり、保因者でないことを判定することはできません。

遺伝子学的検査

血液中の白血球からDNAを抽出して、血友病の原因となる遺伝子変異があるかどうかを調べます。
血液凝固検査より精度の高い検査方法ですが、現在は一部の大学病院や医療施設でのみ研究の一環として 行われており、血液凝固検査のように保険診療で全国どこの医療機関でも受けられるわけではありません。
特殊な解析装置や高度な解析技術を必要とする検査ですから、解析までに時間がかかったり、検査費用や経費が高額になるといった課題もあり(これらの費用は、大学病院の研究費などでまかなわれています)、現状では希望するすべての方が遺伝子解析検査まで受けられないこともあります。

遺伝子学的検査の判定

この検査で血友病の遺伝子変異が見つかれば「保因者である」ことを確定することができますが、変異が見つからない場合は「保因者ではない」と言い切ることはできません。そのため、検査を受けるかどうかは血友病の専門医と相談してみてください。

同じ家系の血友病患者さんの協力が重要

同じ家系の血友病患者さんの協力が重要血友病の原因となる遺伝子変異には多くの種類があり、血友病患者さんの家 系ごとに異なっています。
遺伝子学的検査では、保因者の可能性がある女性に、同じ家系内の血友病患者さんの遺伝子変異と同じ変異があるかどうかを調べます。したがって、同じ家系内の血友病患者さんの遺伝子学的検査が必須であり、患者さんからの同意と協力が必要になります。

コラム娘に保因者であることを伝えるタイミングは?

血友病患者さんの娘さんは確定保因者です。その娘さんに「保因者である」ことを、いつ、どうやって伝えるかは、患者さんの大きな悩みの種です。娘さんに保因者であることを告知する時期は20歳が多く、続いて、12歳、19歳といった青年期の節目が多いようです。
思春期の多感な時期に伝えるのは難しい。けれど、娘さんが恋をして結婚を考え始めたときに告げるのも難しいものです。伝えるタイミングを逸すると、娘さんは自分が保因者であると知らないまま妊娠し出産に至ることもあるかもしれません。 当然、産科の主治医も知らないままですから、母体や赤ちゃんに危険が及ぶ可能性もあります。
娘さんが保因者であることを知らないまま育つ ケースでありがちなのは、父親が血友病であることを娘に気づかせないように頑張った家族です。隠すのではなく、自己注射の手伝いをしてもらったりしながら、自然と血友病について知ってもらうのはどうでしょう。折に触れて、娘さんの体調も気遣ってあげてください。

確定保因者だけでなく、血友病患者さんの姉妹など推定保因者の場合も同じです。「かもしれない」という状況ですから、伝えることをためらう気持ちが勝ってしまうかもしれませんね。
また、兄弟が血友病の場合、一緒に育つことで自 然と病気に対する理解は深まるかもしれませんが、両親の関心が患児に集中することで娘さんの出血傾向や月経過多といった症状を見過ごしてしまう可能性があります。娘さんの気持ちのケアも含めて、保因者の抱えるリスクや不安について一緒に考えてあげてください。

大切なのは、血友病の治療法が進化した現在、保因者であることや、血友病であることで、将来 の可能性が狭まることはないということを、しっかりと伝えることです。
娘さんへの告知で悩まれている場合は、主治医、看護師など医療スタッフに遠慮なく相談してください。臨床心理士や遺伝カウンセラーなど、遺伝する病気の相談に専門的に応じるスタッフもいます。

娘は自身が保因者であることを知っているか、保因者であることを知らせた年齢

2016年3月患者・家族調査研究委員会/ 特定非営利活動法人ネットワーク医療と人権編「ヘモフィリア患者のライフスキル調査報告書」

アクティブな血友病ライフのために
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